期刊简介
本刊的前身是《激光生物学》杂志，创刊于1992年。1997年经国家科委和新闻出版署批准改为现刊名，是由中国科协主管、中国遗传学会主办、湖南师范大学承办、华南师范大学激光生命科学研究所、安徽农业大学生命科学学院、上海交通大学激光与光子生物医学研究所、中国海洋大学物理系、福建师范大学激光与光电信息科技学院、甘肃亚盛集团博士后科研工作站北京分站等协办,由国内外有关专家、学者组成的《激光生物学报》编辑委员会编辑部编辑、激光生物学报杂志社出版的学术性刊物。本刊主要刊登以人类、动物、植物和微生物为实验对象的激光（光）生物学、生物光子学、激光（光）生物医学(含光子中医学、光动力疗法、激光整形美容)、放射生物学(含激光育种、辐射育种、空间育种等)、离子束生物工程及其相关的激光生物技术(含微束照射技术、光镊技术、成像技术、光谱技术、共聚焦扫描显微技术、细胞分流技术等)、仪器研制诸领域基础研究和应用研究方面具有原创性的高水平研究论文、专题综述，适量兼登生物物理学、生物化学、遗传学、医学、农学方面的基础研究论文,是目前国际上唯一的一份激光生物学科的专业性学术刊物。 本刊一直被列入国家科技部中国科技论文统计源期刊,并进入中国科技核心期刊、中国核心期刊(遴选)数据库、中国科技论文统计源数据库、中国科学引文数据库、中国期刊全文数据库、中国学术期刊综合评价数据库和万方数据资源系统数字化期刊群；本刊一直被作为源期刊收录的重要检索系统还有：美国《化学文摘》（CA）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)、美国生命科学进展网、中国生物学文摘、中国物理文摘及其数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中文科技期刊数据库、中国光学与应用光学文摘等；本刊还是德国国家图书馆的固定收藏刊物。
一文总结：肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点
时间：2023-12-21 10:29:16
导读 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现
WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
• 肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；
• 神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；
• 眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；
• 肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；
• 骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；
• 血液系统损害：溶血性贫血；
• 其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
WD的治疗方法
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2. 药物治疗
WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
①增加尿铜排泄的药物：
• D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者；
• 二巯丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者；
• 二巯丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；
• 曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。
②减少铜吸收的药物：
• 锌剂：主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者，以及D-青霉胺治疗不耐受者；
• 四硫代钼酸铵：目前正处于临床试验阶段。
3. 对症治疗
对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。
• 肝损害患者可适当给予保肝治疗；
• 神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。
4. 肝移植治疗
当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。